AlphaGenome, AI rivoluzionaria per interpretare la parte ignota del nostro genoma e individuare rischi di cancro

C’è una nuova IA che potrebbe essere usata per riuscire a salvare dalle conseguenze del cancro: si chiama AlphaGenome, i dettagli

L’intelligenza artificiale nell’ultimo periodo sta facendo passi da gigante. Ci sono persone che la vedono come il male assoluto, mentre se usata nel modo giusto potrebbe essere un valido alleato nell’uomo.

Ciò che colpisce poi, è il fatto che l’IA sia praticamente utile in svariati campi: dall’editoria alla scienza, passando per la salute e la prevenzione. Ed è proprio riguardo la salute che è stata sviluppata l’IA AlphaGenome.

Come riporta il sito Nature.com, un team di ricerca ha sviluppato l’IA per studiare il DNA umano e prevedere come si modifica quando alcuni geni vengono alterati. Questo apre le porte a infinite potenzialità.

Su tutte, AlphaGenome potrebbe essere usato per curare o prevenire malattie mortali come il cancro, che da secoli affliggono l’umanità. Ecco tutto quello che c’è da sapere su questo rivoluzionario studio.

AlphaGenome, come funziona l’IA che studia il DNA umano?

AlphaGenome analizza sequenze di DNA fino a 1 milione di basi, effettuando predizioni su migliaia di proprietà molecolari legate all’attività regolatoria dei geni. Tra queste: inizio e fine dei geni, splicing dell’RNA, livelli di espressione genica, accessibilità del DNA e legame con specifiche proteine.

Il modello si distingue per la sua architettura avanzata, che combina strati convoluzionali per l’identificazione di motivi genetici locali, e transformer per gestire relazioni a lungo raggio nel genoma. L’addestramento è stato realizzato su ampi dataset pubblici (ENCODE, GTEx, FANTOM5), e sfrutta l’elaborazione parallela su TPU per garantire alte prestazioni in tempi rapidi. Secondo i test effettuati, AlphaGenome si è dimostrato molto affidabile e in 22 su 24 test di predizione su sequenze DNA si è dimostrato migliore degli strumenti che attualmente la comunità scientifica usa.

Le potenzialità e le attuali limitazioni

Le applicazioni di AlphaGenome sono davvero tante e tutte molto interessanti. Nel dettaglio, le applicazioni spaziano dalla comprensione dei meccanismi di malattia all’ingegneria genetica, fino alla mappatura degli elementi funzionali del genoma. Può essere particolarmente utile nello studio di varianti rare ad alto impatto, come quelle coinvolte in malattie Mendeliane.

Tuttavia, non si tratta di un sistema perfetto e senza difetti: presenta ancora delle limitazioni. Alcune di queste sono la difficoltà nel catturare effetti di regolatori molto distanti (>100.000 basi) e la non validità per uso clinico diretto. Inoltre, non può spiegare da solo tratti complessi influenzati da fattori ambientali o di sviluppo. Comunque, il team di ricerca che l’ha sviluppato l’ha reso disponibile in anteprima per uso non commerciale tramite API. Un’ottima opportunità per la comunità scientifica che potrà usarlo per migliorarlo e vedere come funziona.